Rafaela E. P. Castan - 2024

• VG: sigla de variações genéticas

Variações genéticas podem ser:

Polimorfismo: maior que 1%

• variação genética q acontece maior que 1%

Mutação: menos que 1%

• variação genética q acontece menos que 1%

Ex vdd: 3 mutações foram encontradas em 3 indivíduos de 1000 estudados → 3.100/1000 = 0,3%

Ex falso: a mesma mutação foi encontrada em 20 indivíduos de uma amostra de 50 no japão 20.100/50= 40%

• Variações genéticas acontecem por acaso, e é o ambiente que seleciona

Tipos de variações genéticas:

Adição/ inserção: add um ou mais nucleotídeos e muda todos da frente

Deleção: tira um ou mais nucleotídeos e muda todos da frente

• Frame shift: ocorre tanto a deleção quanto a adição, se não ocorrerem em múltiplos de 3 nucleotídeos (não ocorrerem em trinca), então não é Frame shift, ou seja, não bagunça muito a sequencia e não muda a a estrutura 3D da proteina que for ser traduzida
  • snp NÃO tem Frame shift

Substituição - SNP (Single Nucleotide Polymorphism- “snipi”)

Anemia falciforme

Anemia Falciforme

• anemia falciformes não é um problema dos genes das enzimas do mecanismos de reparo, é uma coisa que passa despercebidos do mecanismo de reparo, então é apenas uma variação genética
• Plasmodium falciparum→ agente etiológico da malária causa febre terçã maligna → entra na hemácia e enche ela, ela explode e lança toxinas que da a febre
• anemia falciforme: a hemácia fica em formato de foice, e o plasmodium não consegue entrar
• é uma variação genética missense não conservativa (troca o AA mas troca por um AA de diferente grupo)
• doença autossômica recessiva: Não afeta cromossomo sexual, só o 11, por isso é autossômica. E é recessiva pq os dois alelos têm que estar mutados para manifestar, ou seja, precisa dos dois pais herdando genes para a anemia falciforme acontecer