Rafaela E. P. Castan - 2024

Genealogia- PadrHerGen - Sindromes Doenças e Heredogramas

Padrões de herança monogênicos

• referem-se à transmissão de características ou doenças que são determinadas por um único gene. Esses padrões seguem as leis da hereditariedade descritas por Gregor Mendel e podem ser categorizados com base na localização do gene (autossômico ou ligado ao sexo) e no tipo de alelo envolvido (dominante ou recessivo). Aqui estão os principais tipos de herança monogênica:

1. Herança Autossômica Dominante

• Características: Apenas uma cópia do alelo mutado é necessária para que a característica ou doença se manifeste. Indivíduos heterozigotos (Aa) e homozigotos dominantes (AA) exibem o fenótipo.
• Exemplo: Doença de Huntington, acondroplasia.

2. Herança Autossômica Recessiva

• Características: Duas cópias do alelo mutado são necessárias para que a característica ou doença se manifeste. Apenas indivíduos homozigotos recessivos (aa) exibem o fenótipo. Indivíduos heterozigotos (Aa) são portadores e não manifestam a doença.
• Exemplo: Fibrose cística, anemia falciforme.

3. Herança Ligada ao X Dominante

• Características: Um alelo mutado em um dos cromossomos X é suficiente para causar a doença. Isso afeta ambos os sexos, mas as fêmeas podem ter uma forma mais leve da doença devido à presença de um segundo cromossomo X.
• Exemplo: Síndrome de Rett, raquitismo hipofosfatêmico.

4. Herança Ligada ao X Recessiva

• Características: Dois alelos mutados são necessários para que a doença se manifeste nas fêmeas (XX), enquanto nos machos (XY), apenas uma cópia mutada no cromossomo X é suficiente para a manifestação da doença, já que eles não têm um segundo cromossomo X para compensar.
• Exemplo: Hemofilia, distrofia muscular de Duchenne.

5. Herança Ligada ao Y (Holândrica)

• Características: Os genes ligados ao cromossomo Y só são transmitidos de pai para filho, pois apenas os machos possuem cromossomos Y. Doenças ou características ligadas ao Y são muito raras devido ao pequeno número de genes no cromossomo Y.
• Exemplo: Algumas formas de infertilidade masculina.

Exemplo de Pedigree em Herança Monogênica